Con 91 cm de altura y madre de dos hijos, ella es uno de los casos más conocidos a nivel nacional de pacientes afectados con el síndrome de Morquio, patología que genera talla baja y daño multisistémico.
A casi nueve meses de haber comenzado su tratamiento en el Hospital Regional de Valdivia, la mujer ha conseguido mejorar su calidad de vida.
A pesar de las dificultades que ha debido soportar a lo largo de su vida, Leslie Mardones considera que éste es uno de los momentos más significativos en años. “Todavía recuerdo el día que me avisaron que el tratamiento estaba aprobado y que yo estaba lista para recibir las dosis de medicamento. Si hasta grité de felicidad. Para mi familia esto era un gran desafío, porque además de beneficiarme a mí, también los ayudaría a ellos. Lo mejor es que no nos equivocamos”, recuerda la paciente. Así comenzaba una historia que prometía estancar los avances del síndrome de Morquio.
Desde el 23 de abril de 2015 Leslie sigue la misma rutina semanal. Sale temprano desde su casa ubicada en el sector de Guacamayo para recibir la terapia de reemplazo enzimático que permite mejorar la velocidad de marcha y la función cardíaca al caminar, frenando el avance degenerativo de la patología.
“Todos los jueves voy al Hospital Regional de Valdivia a inyectarme el medicamento y puedo decir que mi calidad de vida está mejorando bastante. Por ejemplo, antes no dormía muy bien porque me costaba mucho respirar, me cansaba y con eso me ahogaba y ahora no. También sufría de dolores insoportables a la espalda, eran tan fuertes que muchas veces llegué a llorar, pero desde que estoy con las infusiones puedo hacer muchas más cosas, caminar mejor, ayudar en mi casa, hacer más actividades. Y tengo menos dolores en todo el cuerpo” cuenta Leslie.
Gracias al apoyo de la Dra. Ximena Barraza, Leslie está realizando ejercicios que fortalecen sus piernas y músculos, facilitando su desplazamiento de manera notable. “He hecho cuatro vueltas y media en la sala de ejercicios, todo un logro para mí porque antes me movilizaba en silla de ruedas y todo es gracias al tratamiento”, señala la paciente.
Tratamiento aprobado por la FDA.
Las infusiones de Vimizim son actualmente la única terapia aprobada por la FDA (Food and Drugs Administration) para detener el avance de la enfermedad de Morquio, que afecta a uno de cada 200 mil nacimientos y que genera serias dificultades como talla baja y daño progresivo en el organismo, especialmente, a nivel óseo.
El elevado costo del procedimiento llevó al Estado a financiarlo a partir de enero de 2015, a través de FONASA. El producto ya tiene registro sanitario en Chile.
La entrega de terapias a los 31 pacientes diagnosticados con la enfermedad en Chile representa un gran paso en la salud nacional y latinoamericana, ya que constituye el inicio a un programa terapéutico esperado con ansias durante años por los afectados y sus familias. Especialmente para la Fundación de Pacientes Lisosomales de Chile (FELCH), que lograron obtener en el año 2008 la entrega de tratamientos a personas que padecen la enfermedad autosómica recesiva de Gaucher y que este año culmina con el financiamiento y entrega de la infusión a todos los afectados con Mucopolisacaridosis.
Myriam Estivill, Directora de la Fundación de Pacientes Lisosomales de Chile (FELCH) se refiere al éxito del tratamiento. "Estoy muy feliz por los resultados obtenidos con las terapias contra la enfermedad de Morquio, aplicada ya en diferentes pacientes de la zona central y sur de Chile. Esperamos que las autoridades verifiquen los beneficios que ofrece este tratamiento e incorporen la enfermedad en el próximo decreto de Ley Ricarte Soto".
Acceder a esta terapia tiene un significado trascendental tanto para Leslie Mardones como para su núcleo familiar. “Vimizim es mi esperanza de hacer una vida normal, lejos de los dolores que he soportado durante casi toda mi vida, es una luz que brilla al final del túnel”, comenta la mujer.
Junto con mejorar el sistema Respiratorio y la movilidad, ha manifestado avances en su visión, ya que previo al 23 de abril presentaba dificultades para ver de manera clara. Actualmente utiliza lentes que le permiten incluso bordar sin dificultad.
Una madre ejemplar
Los 94 centímetros y 21 kilos de Leslie no impidieron que le torciera la mano a la medicina y se transformara en uno de los pocos casos en el mundo en convertirse en madre. Casada con José Luis Gallego, un hombre de estatura normal, la valdiviana ha logrado formar una hermosa familia. Sus hijos, Catalina de 10 años y Alfredo de 9, se desarrollan de manera normal y no presentan la condición de su madre. “Ellos son mi orgullo y mi felicidad, la única diferencia que tienen con otros niños es que tienen una madre más pequeña que ellos, pero son niños muy inteligentes, despiertos y cariñosos”, señala la paciente con orgullo.
Otro de los anhelos de Leslie Mardones es que la enfermedad sea incorporada pronto en la Ley Ricarte Soto. “Con el síndrome el cuerpo no crece, pero todos los órganos sí lo hacen así que no se sabe hasta qué punto puede llegar un paciente, incluso uno puede morir de apnea. Al estar el Morquio en esta Ley podremos evitar que este mal siga avanzando, es un gran desafío para Chile y un derecho para todos los que padecemos este síndrome” sentencia Leslie. (Por: María Mercedes Barraza C. Agencia Inés Llambías Comunicaciones).
EDICION:514